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宝宝生日
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2018年，

泛生子首席科学家阎海教授收到了一封来自大洋彼岸的邮件……

“因为您研发了此项创新技术，最终解开了Family G的谜团。我希望感谢您的研究在为我的家人寻找答案和提高生活质量上发挥的作用，我们每天都在从您的研究中获益。”

泛生子首席科学家阎海教授究竟有多厉害？

究竟是什么技术解开了Family G的谜团？

FamilyG是谁？写信的人又是谁呢？

故事起源于一位著名的病理学家，他就是被后人誉为“癌症遗传学之父”的Dr. Warthin。

1895年，

一位女裁缝向他声泪俱下地讲述了自己家族的不幸，她坚信她的家族一定是遭受了诅咒！

原来，女裁缝的曾祖父由于癌症去世，他的10个孩子中也有7人死于癌症。

随着家族中越来越多的成员死于癌症，她恐惧却又无能为力，害怕有一天厄运也会降临在自己的身上。

“我现在虽然是健康的, 但是我已经完全预料到我会很早就死亡。”

也许真的是家族诅咒，这位女裁缝最终患上了子宫内膜癌，并且如她担心的那样……因癌而终。

Dr.Warthin备受震惊，并十分同情这个家族的不幸，于是开始追踪这个诡异的家族。

1913年，

Dr.Warthin发布了一篇论文，他详细描述了这个“被诅咒”的家族，并称他们是疑似有家族性癌症的“ Family G ” 家族。

他写道：“从祖父辈开始，一共48人患有癌症，其中有17人死于癌症或因癌症动过手术。其中子宫癌（10例），消化道癌（7例）的高频发病在这个家族中异常显著。”

这个家族一夜之间成为大家茶余饭后的谈资，同时，也吸引了更多学者的研究热情。

其中有三位重要的科学家，他们的科研发现最终解开了Family G家族遗传性癌症的秘密，他们是Dr. Lynch、Dr. Vogelstein和泛生子的首席科学家阎海教授。

1966~1967年，

Dr.Lynch发现了很多具有家族性癌症特征的病例，并为了清晰了解Family G的家系信息，特别在密西根安娜堡附近举办了一场家族聚会。

在这个过程中，他收集到了Family G家族中650余名成员的信息，这其中有95人已经罹患癌症；他发现，家族中高频发病的癌种包括结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌，而且发病年龄在逐代年轻化。

通过长时间的研究，Dr. Lynch认识到，Family G癌症的遗传规律是常染色体显性遗传，并在报告中使用了“癌症家族综合征”这个词。这是全世界首次将癌症放在了遗传学的角度进行研究。

这之后，通过对更多家庭的研究，这种综合征被命名为“林奇综合征”。

至此，距离Family G的发现已经过去了半个多世纪。由于人类对癌症认知的局限性，对于FamilyG及其家族癌症的研究是缓慢的。在此之后，随着对癌症的认知进入到分子层面，解码工作有了突飞猛进的发展。

1989~1990年，

这个阶段的研究，就不得不提到癌症基因组学的奠基人Bert Vogelstein 教授。Dr. Vogelstein来自约翰霍普金斯大学，在癌症基因组学领域具有巨大声望，曾在1988年提出“癌症是由原癌基因和抑癌基因的序列突变导致”的革命性概念。

Dr. Vogelstein实验室发现了第一个抑癌基因TP53，是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因。

BertVogelstein 教授和他的研发团队，通过持续不断的监测和对比，发现了与林奇综合征相关的几个基因，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM\TACSTD1。

Dr. Vogelstein实验室的研究表明，只要携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM\TACSTD1中任何一个基因的致病突变，家族中都会高频出现癌症病例。

发现了这些基因，下一步就是要在检测者身上检查出是否存在致病突变。由于DNA都是成对出现的，如果突变是从母亲那里遗传来的，很多时候都会被来自父亲的染色体所覆盖，一种能够清晰展示遗传信息的技术亟待出世。

2000年，

经过持续不断的潜心研究，泛生子首席科学家阎海教授发明了“将二倍体转化为单倍体”的技术，让多基因导致的个体遗传易感性研究变得更为简单便利。

通过这项技术， MSH2基因的一个致病突变点被首次发现。

FamilyG自1913年报道起，已知的后代有929人，家族基因致病位点的发现，解开了困扰这个家族100多年的秘密。

至此，Family G家族上百年的魔咒终于被打破啦！而故事开篇提到的泛生子首席科学家阎教授收到的那封邮件，正是来自FamilyG的一位后人Ami女士。

三位科学家不仅给了Family G家族一个交代，更让检测遗传性肿瘤变得轻而易举。（仅仅通过提供唾液或是血液样本，就能明确是否携带了遗传性肿瘤相关的致病基因突变。）同时，也帮助到了更多家族，将科学研究的福利延展到全人类的范畴。

2018年，

泛生子首席科学家阎海教授和科研团队还帮助了一个巴基斯坦家族，此事引起了国际性的关注。

在这个近亲通婚家族中，发生了多例婴儿或儿童患有脑部肿瘤的案例。经过研究，医方怀疑为遗传性肿瘤。

遗传咨询师进行了系统的五代家谱分析，发现除这些病例外，这个家族之前还有4例儿童因脑部肿瘤死亡的家族发病史，年纪均在4个月至9岁之间。

经过对更多基因突变的研究，阎海教授的科研团队最终开发了针对PMS2突变的PCR技术。

这项技术不仅能鉴定致病基因的突变，为这个巴基斯坦家族找到了儿童患脑部肿瘤的原因，还为未来无创产前检测提供了便利的工具。

在中国，同样有很多被林奇综合征困扰的家庭，这项科研成就如今开始造福于更多中国的家庭。

泛生子首席科学家阎教授和中国科学家团队，帮助家族成员中有人患有林奇综合征的中国家庭，确认他们的基因突变型，并为这些家庭的后代提供了科学的癌症预防方案。

未来，这项技术将更广泛地运用于更多中国家庭，希望能帮助更多的中国家庭预防、管理癌症。

几位科学家的持续接力，已经将影响范围从大洋彼岸的Family G这一个家族，延续到了地球这一端的中国；从成年人群体拓展到低龄婴童群体；从常见的结直肠癌和子宫内膜癌，持续突破到脑肿瘤的领域。

追溯Family G的百年研究历史，我们知道了有癌症家族史的人群比普通人群患有癌症的风险可能会大大增加，且发病可能更早恶性程度更高。

由于临床缺乏有效的治疗手段，高危人群防治癌症最有效的手段就是通过进行遗传性肿瘤的基因筛查，明确是否携带风险，并有针对性地采取加强版癌症筛查措施。

正如百年前Family G的祖辈，只能每日生活在令人恐惧的宿命中，郁郁而终。而现在，正如家族后人所说：“我们通过一个神奇的水晶球，洞悉了未来的命运。于是，我们可以改变命运，健康生活。”

对Family G家族谜团的持续研究和破解，可以说是整个生命科学发展历程的缩影。

从100多年前传统的家系分析，到如今在分子层面的基因探究，上百年的持之以恒，带来的是一个又一个科研成果的持续累积，其背后见证的是科学的极度华美。

当科学家潜心观察、笃定前行、秉承不破不立的态度寻求生命的创新时，其背后影响的是一个个活生生的生命，和每一个渴望健康的家庭。

科学家们帮助的不仅是独立的家庭，更是在帮助全人类对抗癌症，预防癌症。

泛生子聚焦癌症精准医疗，产品和服务覆盖癌症全周期（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测），为癌症患者、高危人群和健康人群，以及癌症相关领域研究者，提供科学专业的分子诊疗及科研服务解决方案。

泛生子拥有中美双研发中心，4个医学检验实验室，以及国际上先进、全面、多元的检测平台，具有自主知识产权信息分析软件的世界及行业领先的生物信息分析平台，符合美国病理学家协会（CAP）和美国临床实验室委员会（CLIA）双认证的样本处理平台。

泛生子还拥有享誉业界、多学科交叉的专家团队，并与世界权威癌症研究中心建立长期合作关系，业务已覆盖全国数百家科研机构和临床医院，并已深入进行产业链上下游完整布局。

泛生子现已与国内外多个著名医疗机构及科研院所合作，在《Nature Genetics》等世界著名权威学术期刊发表研究成果共十余篇。此外，泛生子还申报和主持了多个国家或地方的重大科研项目，并与国内各大医疗机构和科研机构开展合作近百项。在临床科研领域，泛生子已在泛癌种深入布局，泛生子的产品和服务涉及脑肿瘤、肺癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等。

天下无癌，是泛生子今天的期待，更希望是明天的常态。

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